반응형 윌리엄스1 윌리엄스 신드롬: 희귀 유전 질환과 그 영향에 대한 이해 윌리엄스 증후군은 전 세계적으로 약 10,000명 중 1명에게 영향을 미치는 희귀한 유전 질환이다. 이 장애는 7번 염색체에서 유전 물질이 삭제되어 발생하며 신체적, 인지적, 행동적 영향을 미칠 수 있다. 이 기사에서는 윌리엄스 증후군의 원인, 증상 및 치료법에 대해 알아보겠습니다. 윌리엄스 증후군의 원인 윌리엄스 증후군은 7번 염색체에서 유전 물질이 삭제되어 발생한다. 이러한 삭제는 신체의 조직에 탄력성을 부여하는 것을 돕는 단백질인 엘라스틴의 생산을 담당하는 유전자에 영향을 미친다. 엘라스틴이 부족하면 심혈관계 이상, 결합조직 장애 등 다양한 신체 증상이 나타날 수 있다. 윌리엄스 증후군 윌리엄스 증후군의 증상은 개인에 따라 매우 다양할 수 있지만, 종종 작은 위로 향한 코, 넓은 입, 꽉 찬 입술과.. 2023. 3. 18. 이전 1 다음 반응형